科学研究证明,通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。
中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。郑晓瑛进一步指出:“我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。”
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。
男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。科学研究进一步表明,叶酸摄入不足,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。
综上所述,通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力,不仅可以实现个性化增补叶酸,还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性,从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。